Các nhà khoa học đã tìm ra mối liên hệ giữa một biến thể gen đến việc mất đuôi tiến hóa ở người, điều này cũng liên quan đến một loại rối loạn bẩm sinh cụ thể.
Loài người và tinh tinh đã tách ra khỏi các họ hàng linh trưởng có đuôi khoảng 25 triệu năm trước, và việc loài người mất đi đuôi cũng nằm trong quá trình đó. Gần đây, một nghiên cứu đã chỉ ra rằng một đột biến gen trong gen TBXT chịu trách nhiệm cho sự thay đổi này. Đột biến đã làm gián đoạn chức năng của gen, ngăn chặn sự phát triển của đuôi. Phát hiện này được khơi nguồn từ sự tò mò của một nhà nghiên cứu về nguồn gốc của xương đuôi người. Những phát hiện này cũng được kết nối với các đặc điểm tiến hóa rộng lớn hơn và có thể ảnh hưởng đến nghiên cứu gen học trong tương lai.
